첫째 아이가 1형 당뇨병으로 진단받았다면 부모 입장에서는 자연스럽게 둘째도 1형 당뇨병에 걸릴 가능성이 높은 걸까?라는 걱정이 생깁니다.
이에 참고할 만한 국내 연구 결과가 처음 나왔습니다.
질병관리청 국립보건연구원이 2026년 9월 13일 발표한 연구에서 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매 779명 가운데 23명(3.0%)에서 1형 당뇨병이 확인됐습니다. 연구진이 비교한 국내 일반 소아 인구의 0.26%보다 10배 이상 높은 수준입니다.
하지만 여기서 숫자를 잘못 해석하면 안 됩니다.
형제에게 1형 당뇨병이 있으면 다른 아이도 발병한다는 의미가 아닙니다. 위험이 높아졌다는 것과 실제로 질환이 발생한다는 것은 다른 문제입니다.
국내 연구에서 무엇을 조사했을까?
이번 연구는 질병관리청 국립보건연구원의 지원으로 분당서울대병원이 주관한 국내 다기관 공동 연구입니다.
2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 부모·형제자매 등 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석했습니다. 국내 소아청소년을 대상으로 가족 내 1형 당뇨병 발생을 조사한 최초이자 최대 규모 연구입니다.
전체 환자 936명 가운데 부모 또는 형제·자매 등에 1형 당뇨병 가족력이 확인된 환자는 32명, 3.4%였습니다. 반대로 보면 96.6%는 가족력이 확인되지 않은 산발적 발생이었습니다.
따라서 이번 연구를 1형 당뇨병은 가족력 때문에 생긴다고 해석하는 것도 정확하지 않습니다.
형제·자매 779명 중 23명, 3.0%는 무슨 뜻일까?
이번 발표에서 가장 눈에 띄는 숫자입니다.
연구진이 환자 605명의 가족을 분석한 결과 총 779명의 형제·자매 가운데 23명에서 1형 당뇨병이 발생해 **형제 발생률은 3.0%**로 확인됐습니다.
연구진은 이를 국내 일반 소아 인구에서 제시된 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수준이라고 설명했습니다.
| 연구 결과 | 수치 |
|---|---|
| 분석된 1형 당뇨병 환자 | 936명 |
| 가족력이 확인된 환자 | 32명(3.4%) |
| 분석된 형제·자매 | 779명 |
| 1형 당뇨병이 확인된 형제·자매 | 23명 |
| 형제 발생률 | 3.0% |
| 비교된 일반 소아 인구 | 0.26% |
여기서 10배 이상이라는 상대적인 차이와 3.0%라는 절대적인 숫자를 같이 봐야 합니다.
위험이 일반 소아보다 의미 있게 높다는 사실은 중요하지만, 가족력이 있는 아이 대부분이 반드시 발병한다는 의미는 아닙니다.
그럼 우리 아이도 발병할 확률이 3%라는 뜻일까?
그렇게 개인의 미래 발병확률로 바로 적용하면 안 됩니다.
이번 연구는 2010년부터 2024년까지 국내 대학병원에서 진단된 환자와 가족의 자료를 분석한 다기관 후향적 코호트 연구입니다. 특정 아이를 출생부터 추적해 앞으로 몇 년 안에 발병할 확률을 계산해주는 개인 예측검사가 아닙니다.
아이의 실제 위험은 가족관계뿐 아니라 유전적 소인, 자가면역 상태 등 여러 요인의 영향을 받습니다.
따라서 부모가 기억하기 좋은 표현은 다음과 같습니다.
3%니까 우리 아이가 발병할 확률도 정확히 3%다 → X
1형 당뇨병 환자의 형제자매는 일반 소아보다 고위험군이라는 국내 근거가 확인됐다 → O
이 차이를 이해하는 것이 이번 연구를 제대로 읽는 핵심입니다.
1형 당뇨병은 유전병일까?
가족력이 있다 = 유전병이다라고 단순하게 연결하기도 어렵습니다.
1형 당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장 베타세포를 공격하는 자가면역 질환입니다. 베타세포가 파괴되면서 인슐린 생성이 매우 적어지고, 진단 이후에는 지속적인 인슐린 치료가 필요합니다.
유전적 소인은 분명 중요한 위험요인입니다.
국제소아청소년당뇨병학회(ISPAD)는 1형 당뇨병 환자의 부모·형제자매·자녀와 같은 1차 친족은 알려진 가족력이 없는 사람보다 발병 위험이 크게 높다고 설명합니다. 그러나 동시에 1형 당뇨병으로 진단되는 소아청소년의 90% 이상은 알려진 가족력이 없습니다.
즉,
가족력이 있으면 위험이 증가하지만 → 가족력이 없어도 발생할 수 있고 → 가족력이 있다고 발병이 결정되는 것도 아닙니다.
쌍둥이 42.9%라는 숫자도 그대로 적용하면 안 됩니다
이번 연구에서는 쌍둥이 7쌍 가운데 3쌍에서 두 명 모두 1형 당뇨병이 발생해 42.9%의 동반 발생률이 확인됐습니다. 연구진은 이를 유전적 요인의 영향력을 보여주는 결과로 해석했습니다.
하지만 표본이 7쌍으로 매우 작다는 점을 함께 봐야 합니다.
따라서 쌍둥이라면 발병확률이 42.9%라고 모든 쌍둥이 가정에 적용하는 것은 적절하지 않습니다.
이번 결과는 국내 연구에서 관찰된 중요한 신호이지만 개인의 발병확률을 정밀하게 예측하는 숫자는 아닙니다.
가족력이 있다면 무엇을 해야 할까?
이번 연구의 실질적인 의미는 부모가 불안해하며 매일 혈당을 확인해야 한다는 것이 아닙니다.
오히려 고위험군을 알고 있다면 조기 발견을 위한 상담과 관찰에 활용할 수 있다는 데 의미가 있습니다.
ISPAD의 2024 가이드라인에서는 1형 당뇨병 위험을 조기에 확인하는 방법으로 췌도 자가항체(islet autoantibody) 검사를 다루고 있습니다. 하나가 아니라 두 개 이상의 췌도 자가항체가 지속적으로 확인되는 경우에는 초기 단계 1형 당뇨병으로 분류하고 추적관찰이 필요합니다.
다만 이것을 형제가 1형 당뇨면 모든 아이가 당장 자가항체 검사를 받아야 한다는 국가 검진 지침으로 확대해서는 안 됩니다.
검사가 필요한지, 언제 어떤 검사를 할지는 아이의 연령과 가족력 등을 바탕으로 소아청소년과, 특히 소아내분비 전문 의료진과 상담해 결정하는 것이 적절합니다.
조기 발견이 왜 중요할까?
이번 국내 연구에서 흥미로운 결과가 하나 더 있습니다.
한 가족에서 두 번째로 1형 당뇨병을 진단받은 환자는 가족 내 최초 환자보다 진단 당시 혈당과 당화혈색소가 낮았고, 당뇨병케토산증(DKA) 발생률도 유의하게 낮았습니다. 연구진은 이미 가족 중 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높았던 것이 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했습니다.
즉 가족력이 있다는 사실을 아는 목적은 아이가 반드시 발병할 것이라고 걱정하기 위한 것이 아니라 이상 신호가 나타났을 때 더 빨리 알아차릴 가능성을 높이는 것에 있습니다.
아이에게 이런 변화가 나타나면 확인하세요
1형 당뇨병에서 고혈당이 진행되면 소변량이 늘고 갈증이 심해지거나 체중이 감소하는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
따라서 가족력이 있는 아이에게 평소와 다르게
- 물을 매우 자주 찾고 갈증이 심해졌거나
- 소변 횟수와 양이 눈에 띄게 늘었거나
- 밤에 소변을 보지 않던 아이가 다시 야뇨를 시작하거나
- 잘 먹는데도 체중이 감소하거나
- 쉽게 피곤해지고 처지는 변화
등이 나타난다면 단순 성장 과정이라고 넘기지 말고 진료를 통해 원인을 확인하는 것이 좋습니다.
특히 구토·복통과 함께 호흡이 비정상적으로 깊거나 빨라지고, 심하게 처지거나 의식상태가 달라지는 등 당뇨병케토산증이 의심되는 상황은 신속한 의료 평가가 필요합니다.
질병관리청은 1형 당뇨병을 치료하지 않으면 급성 합병증이 발생할 수 있으며, 당뇨병케토산증을 대표적인 중증 급성 합병증으로 설명합니다.
가족력이 없으면 안심해도 될까?
그렇지 않습니다.
이번 국내 연구에서도 1형 당뇨병 환자 936명 가운데 96.6%는 확인된 가족력이 없었습니다.
ISPAD 역시 1형 당뇨병을 진단받는 젊은 환자의 대부분은 알려진 가족력이 없다고 설명합니다.
따라서 가족력은 있으면 관심을 더 가져야 하는 위험요인이지, 없으면 1형 당뇨병이 생기지 않는다는 보증이 아닙니다.
이 부분은 이번 연구에서 부모가 놓치기 쉬운 또 하나의 핵심입니다.
이번 연구 결과, 부모는 이렇게 이해하면 됩니다
| 궁금한 점 | 해석 |
|---|---|
| 형제가 1형 당뇨면 위험이 높나? | 일반 소아보다 높게 관찰됨 |
| 국내 연구 결과는? | 형제·자매 779명 중 23명, 3.0% |
| 그러면 우리 아이 발병확률도 3%인가? | 개인의 미래 확률로 그대로 적용할 수 없음 |
| 가족력이 있으면 반드시 발병하나? | 아님 |
| 가족력이 없으면 발생하지 않나? | 아님 |
| 가족력이 있다면 무엇이 중요한가? | 위험 인지, 증상 관찰, 필요 시 전문의와 조기검사 상담 |
| 증상이 없는데 매일 혈당을 재야 하나? | 연구 결과만으로 일률적인 자가측정을 권할 근거는 아님 |
이번 국내 연구가 보여준 것은 1형 당뇨병이 형제에게 그대로 유전된다는 것이 아닙니다.
소아 1형 당뇨병 환자의 형제자매는 일반 소아보다 발병 위험이 높은 고위험군이라는 국내 근거가 처음 대규모로 확인됐다는 것이 핵심입니다.
가족력이 있다면 막연히 불안해하기보다 아이에게 나타날 수 있는 이상 신호를 알아두고, 필요하다면 소아내분비 전문 의료진과 조기검사나 추적관찰이 필요한지 상담하는 방향이 실질적으로 도움이 됩니다.
정보 확인 기준: 2026년 9월 15일
FAQ
첫째가 1형 당뇨병이면 둘째도 반드시 생기나요?
아닙니다. 이번 국내 연구에서는 환자의 형제·자매 779명 중 23명, 3.0%에서 1형 당뇨병이 확인됐습니다. 일반 소아보다 높은 수준이지만 가족력이 곧 발병을 의미하지는 않습니다.
3.0%라면 우리 아이도 발병확률이 정확히 3%인가요?
그렇게 해석해서는 안 됩니다. 이번 연구는 2010~2024년 국내 18개 대학병원의 기존 환자와 가족 자료를 분석한 후향적 코호트 연구입니다. 연구 집단에서 관찰된 3.0%를 특정 아이의 미래 발병확률로 그대로 적용할 수는 없습니다.
형제가 1형 당뇨병이면 혈당을 매일 재야 하나요?
이번 연구 결과만으로 증상이 없는 모든 형제자매에게 매일 가정 혈당측정을 권고하는 것은 적절하지 않습니다. 가족력을 의료진에게 알리고 아이의 상황에 따라 자가항체 검사나 추적관찰 등이 필요한지 상담하는 편이 좋습니다. ISPAD는 가족력 등 위험군에서 췌도 자가항체를 이용한 조기 단계 확인을 다루고 있습니다.
1형 당뇨병은 부모에게서 유전되는 병인가요?
유전적 요인이 위험에 영향을 주지만 단순히 부모에게서 그대로 유전되는 질환으로 설명하기 어렵습니다. 1형 당뇨병은 자가면역질환이며, 국제 가이드라인에서도 유전적 요인과 다른 요인이 함께 위험에 관여하는 것으로 설명합니다.
가족력이 없으면 1형 당뇨병 걱정을 하지 않아도 되나요?
가족력이 없다고 발생하지 않는 것은 아닙니다. 이번 국내 연구에서 환자의 96.6%는 확인된 가족력이 없었으며, 국제 연구에서도 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 대다수는 알려진 가족력이 없습니다.
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